Indien uit de uitslag komt dat er misschien een kans is op een met kind down-, edwards- of patausyndroom is er een mogelijk om te kiezen voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd.

Onder prenatale diagnostiek vallen vlokkentest, vruchtwaterpunctie en de geavanceerde echo. Met deze onderzoeken kan je vaststellen of er sprake is van bepaalde afwijkingen bij het kind.

In Nederland heb je alleen recht op prenatale diagnostiek indien je hiervoor een medische indicatie hebt. Een aantal indicaties om in aanmerking te komen voor deze onderzoeken zijn:

  • De zwangere (of partner) heeft zelf een bepaalde ziekte die meer kans geeft op een kind met een bepaalde afwijking
  • In de familie van de zwangere (of partner) komen erfelijke en/of aangeboren afwijkingen voor die een verhoogde kans geven op een kind met een aangeboren afwijking
  • Uit de combinatietest is een verhoogde kans gekomen
  • Uit de NIPT een positieve uitslag is gekomen
  • Bij de 20-weken echo is er een verhoogd risico op een aangeboren afwijking naar voren gekomen

Vlokkentest

De vlokkentest wordt verricht tussen de elfde en viertiende zwangerschapsweek. Om de vruchtzak van het ongeboren kind zit vlokachtig weefsel. Daarmee zit de vruchtzak vast aan de baarmoederwand. Een deel van dat weefsel groeit uit tot de placenta. Met een dunne naald wordt via de buikwand of vagina wat vlokkenweefsel opgezogen. Er wordt onderzoek gedaan of er een chromosoomafwijking voorkomt.

Vruchtwaterpunctie (amniocentese)

De vruchtwaterpunctie kan worden verricht vanaf vijftien weken zwangerschap. De vruchtzak van het ongeboren kind is gevuld met vruchtwater. Met een dunne naald kan via de buikwand wat vruchtwater uit de baarmoeder worden opgezogen. Met een echo wordt de plaats bepaald. Er wordt onderzoek gedaan naar de meest voorkomende chromosomenafwijkingen. Ook kan er gekeken worden naar de meest voorkomende afwijkingen bijvoorbeeld open ruggetje of open schedel.

Geadvanceerde echo onderzoek

Met het uitgebreid echoscopisch onderzoek wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind of naar zwangerschapscomplicaties die de gezondheid van het kind in gevaar kunnen brengen. Dit onderzoek is uitgebreider dan de 20-weken echo, en wordt verricht door zeer ervaren echo-specialisten.

Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Soms wordt ook met behulp van Doppler de bloedstroomsnelheid in de vaten van de baarmoeder en van je kind gemeten.

Voor meer informatie wordt er verwezen naar de verloskundige of http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl